¿Los Familiares de Pacientes con Sarcoma Deberían Hacerse un Análisis Genético?

Cuando una persona recibe un diagnóstico de sarcoma, es natural que surjan muchas dudas, tanto para el paciente como para sus seres queridos. Una de las preguntas más frecuentes es: ¿deberían los familiares hacerse un análisis genético para saber si están en riesgo?

La respuesta, en la mayoría de los casos, es NO. Vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Son hereditarios los sarcomas?

La gran mayoría de los sarcomas no son hereditarios. Esto significa que no suelen deberse a alteraciones genéticas que se transmitan de padres a hijos.

De hecho, se estima que sólo alrededor del 1% de todos los casos de sarcoma están relacionados con mutaciones genéticas heredadas (lo que los médicos llaman alteraciones "germinales", porque están presentes en todas las células del cuerpo, no solo en el tumor).

En el 99% restante de los casos, las alteraciones genéticas son somáticas, es decir, se desarrollan únicamente en las células del tumor durante la vida de la persona y no afectan al ADN que podría transmitirse a la descendencia.

¿Cuándo sí está indicado un análisis genético?

Aunque la mayoría de los sarcomas no son hereditarios, existen situaciones en las que sí se recomienda realizar un estudio genético en sangre:

• Cuando el paciente es muy joven al momento del diagnóstico.

• Si hay antecedentes familiares de varios tipos de cáncer.

• Cuando el sarcoma forma parte de síndromes genéticos conocidos como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis tipo 1, entre otros.

• Si el tipo específico de sarcoma suele asociarse a alteraciones genéticas hereditarias.

En estos casos, los médicos pueden solicitar un análisis genético al paciente. Y si se confirma una alteración hereditaria, podría recomendarse el estudio a sus familiares directos para conocer si también tienen esa alteración y así poder tomar medidas de prevención o control.

¿Quién ha publicado esta información?

Este importante mensaje ha sido difundido por el Departamento de Sarcomas del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, un centro de referencia nacional en el estudio y tratamiento de tumores raros como los sarcomas. Su objetivo es ofrecer información clara y actualizada tanto a pacientes como a sus familias, promoviendo decisiones médicas basadas en la mejor evidencia científica.

¿Cómo es el proceso de un análisis genético?

El estudio se realiza mediante una muestra de sangre. El laboratorio analiza el ADN para buscar mutaciones específicas que puedan aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluidos algunos sarcomas.

Este tipo de pruebas siempre debe estar acompañado de asesoría genética, para explicar de forma clara el significado de los resultados y las opciones disponibles.

En resumen

• La mayoría de los familiares de pacientes con sarcoma no necesitan hacerse un análisis genético.

• Sólo en casos seleccionados, donde exista sospecha de un síndrome hereditario, se recomienda el estudio genético.

• Consultar con un equipo de oncogenética es fundamental para decidir cuándo y cómo realizar estas pruebas.

La medicina de precisión avanza rápidamente, como hemos visto con técnicas como el Mapeo Genómico Óptico en sarcomas. Pero igual de importante es saber cuándo realmente hace falta realizar estudios genéticos y evitar alarmas innecesarias.